Kiến thức tổng hợp

Thứ Ba, 16 tháng 7, 2013

Bệnh lạ: Cô bé sinh ra không có hệ miễn dịch

@NguonTinViet.Com


Môt bé gái người Anh sinh ra đã không có hệ miễn dịch, đang được thử nghiệm liệu pháp điều trị gene đầu tiên trên thế giới nhằm "tái khởi động" các cơ chế bảo vệ trong cơ thể em cũng như trao cho em cơ hội được sống ngoài môi trường tiệt trùng.


Bé Nina Warnell, 17 tháng tuổi, mắc hội chứng suy giảm miễn dịch phối hợp nguy kịch (SCID) - một căn bệnh di truyền còn có tên gọi là hội chứng "đứa trẻ bong bóng", xuất hiện với tỉ lệ 1/300.000 trẻ.


Nina có vẻ ngoài của một đứa trẻ khỏe mạnh nhưng cơ thể của em không có khả năng chống lại bất kỳ loại vi trùng nào, dù là yếu nhất. Điều đó đồng nghĩa với việc bị ho hoặc hắt xì hơi có thể giết chết em.


Nina được chẩn đoán bệnh tháng 3/2012 sau khi mẹ của em phát hiện con gái ngủ quá nhiều và không ăn uống như những đứa trẻ bình thường khác. Lúc 5 tuần tuổi, Nina được đưa vào viện và bác sĩ phát hiện em bị hàng loạt nhiễm trùng, kể cả bệnh viêm phổi tiến triển.


Bệnh lạ: Cô bé sinh ra không có hệ miễn dịch

Bất chấp vẻ ngoài khỏe mạnh, bé Nina rất yếu do cơ thể không có hệ miễn dịch chống lại sự xâm nhập của bất kỳ vi trùng nào. (Ảnh: healthmedicinet.com)


Chứng bệnh nan y khiến Nina phải được chăm sóc trong tình trạng cô lập để tránh em tiếp xúc với bất kỳ căn bệnh nào khác. Các bệnh nhiễm trùng cũng đòi hỏi cô bé phải sử dụng rất nhiều thuốc kháng sinh và thuốc kháng virus.


Các thành viên trong gia đình cũng phải tẩy trùng và đeo mặt nạ, áo choàng y tế trước khi được phép vào phòng nút không khí để thăm Nina. Mọi chuyện trở nên tồi tệ khi các bác sĩ thông báo rằng cô bé cần phải được cấy ghép tủy xương khẩn cấp mới có cơ hội sống sót.


Do cả hai chị gái và bố mẹ không có tủy xương phù hợp nên gia đình Warnell đã phải kêu gọi các qũy từ thiện trong nước và nước ngoài chung tay tìm người hiến tặng tủy.


Qua nhiều tháng, Nina bắt đầu hồi phục chậm chạp và cuối cùng cũng tăng cân. Các bác sĩ cũng tìm được cách tạo ra hệ miễn dịch "nhân tạo" cho em. Nina phải uống 15 loại thuốc mỗi ngày và cứ 3 tuần 1 lần phải truyền globulin miễn dịch để duy trì sức khỏe nhưng em vẫn rất yếu.


Hiện tại, giáo sư Bobby Gaspar, một chuyên gia tư vấn miễn dịch nhi khoa, đã thông báo cho gia đình Nina về cơ hội chữa trị cho em bằng liệu pháp gen mới, với tiên lượng cơ hội thành công là 60 - 90%.


Nina bị thiếu một gene sản sinh một enzym thiết yếu cho sự ra đời của một hệ miễn dịch khỏe mạnh. Do đó, các bác sĩ sẽ trích lấy tủy xương của Nina và tái xây dựng nó bằng cách sử dụng một loại "virus tái lập trình" mới để nối ghép gene trọng yếu bị mất của cô bé vào ADN của em. Tủy xương nhân tạo này sẽ được tái cấy ghép vào cơ thể của Nina và được kỳ vọng sẽ giúp phát triển một hệ miễn dịch hoạt động bình thường.


Bố Nina thổ lộ: "Với tình trạng của Nina, bạn như đang đối mặt với đồng hồ hẹn giờ đếm ngược từng giây. Nếu chúng tôi không làm gì đó trong vòng một năm, cơ hội hồi phục và sống sót rất nhỏ. Rất hiếm có trường hợp trẻ nào mắc bệnh như Nina sống sót qua 2 tuổi".


Mặc dù biết liệu pháp chữa trị gene mới có nhiều nguy cơ nhưng gia đình của Nina không có nhiều lựa chọn và họ muốn thử mạo hiểm để cứu sống em.







via khoahoc.com.vn - Đời sống - Y học - Cuộc sống - Rss - Các bài viết mới nhất http://www.khoahoc.com.vn/doisong/yhoc/suc-khoe/47784_Benh-la-Co-be-sinh-ra-khong-co-he-mien-dich.aspx
Share:

0 comments:

Đăng nhận xét

Bài viết ngoài

Dịch

Bài Cũ

Nguon Tin Viet